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新生兒苯丙酮尿癥怎么檢查

2019-05-03 10:04:30来源:励志吧0次阅读

1.尿苯丙酮酸試驗 由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性實驗。方法有:

(1)三氯化铁实验:将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食,此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性,故此实验特异性较差。

(2)2,4-硝基苯肼试验:如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。

2.血苯丙氨酸测定 正常人血中苯丙氨酸为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点,则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率,此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点,则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来挑选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来挑选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。

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